Причины развития гипофосфатемического рахита

Фосфат-диабет — тяжелое наследственное заболевание, которое обусловлено нарушением в организме метаболизма фосфатов и витамина D. Другое его название — семейный гипофосфатемический рахит.

Несмотря на то, что в названии этого заболевание присутствует слово «диабет», оно никак не взаимосвязано с поражением поджелудочной железы, нехваткой инсулина и уровнем глюкозы в крови. Но данное название иногда вводит в заблуждение людей, которые столкнулись с этим диагнозом. В медицинской среде диабетом называется не обязательно один сахарный диабет первого или второго типа, возникающий при поражении поджелудочной железы, но и другие заболевания, которые имеют разные причины возникновения, но схожие симптомы:

  • Постоянная жажда;
  • Изменение нормального состава мочи;
  • Частые позывы к мочеиспусканию.

В чем сходство гипофосфатемического рахита с другими болезнями данной группы? Это не только симптомы, похожие друг на друга, но и серьезное нарушение обмена веществ в организме. Отличие заключается в том, что фосфат диабет — наследственное заболевание, которое передается детям от болеющих им родителей. Предотвратить развитие болезни нельзя.

Нарушенная хромосома передается от матери к дочерям и сыновьям ровно в половине случаев. От мужчин заболевание передается в 100% случаев только дочерям. Нужно отметить, что заболевание протекает тяжелее у мальчиков.

маленький ребенок

Фосфат-диабет может возникать ненаследственным путем у взрослых людей, а также в преклонном возрасте. Причиной его развития в этом случае становятся опухоли костей и мягких тканей.

Симптомы

Проявляется у детей в возрасте около 1-2 лет. При этом наблюдается:

  • Задержка роста;
  • Искривление позвоночника;
  • Мышечная гипотония;
  • О-образное искривление нижних конечностей;
  • Неустойчивая «утиная» походка.

Детскому организму для роста и развития требуется большее количество фосфора и кальция в отличие от организма взрослого человека. Это является объяснением того, что фосфат-диабет у ребенка протекает тяжелее и ведет к более серьезным последствиям.

Фосфат-диабет обладает сходными чертами с обычным рахитом. Но в отличие от рахита процессы остеоидной гиперплазии или разрастания кости, а также остеомаляции, то есть рассасывания кости, происходят в основном в нижних конечностях. В результате деформируются голеностопные и коленные суставы. Без проведения лечения заболевание быстро прогрессирует.

В крови больных гипофосфатемическим рахитом наблюдается сниженное содержание фосфора. Уровень кальция находится на нормальном уровне. При мочеиспускании происходит увеличенное выделение фосфатов, которое превышает норму в 4-5 раз.

Врач диагностирует заболевание на основе:

  • Клинической картины;
  • Данных лабораторного исследования анализов;
  • Исследования костей с помощью рентгена.

Содержание неорганического фосфата в крови человека в норме равно от 2 до 7 мг на 100 мл. Рентген костей позволяет увидеть признаки остеомаляции и поражение метафизов.

Лечение

Фосфат-диабет лечится при помощи введения витамина D в организм. Однако при наследственной форме заболевания переработка данного витамина в организме серьезно нарушена, а поэтому при терапии требуется введение гораздо большего количества витамина D.

В ходе лечения врач осуществляет постоянный контроль за уровнем содержания в крови фосфора и кальция, а также за другими биохимическими показателями. При подборе дозы препарата в каждом случае учитываются индивидуальные особенности организма, а также тяжесть в течение заболевания.

таблица с кальцием

Если больному поставлен диагноз гипофосфатемический диабет, то витаминотерапия при лечении дополняется назначением препаратов с содержанием фосфора, а также специальной диетой. Детям доктор прописывает специальные витаминные комплексы. Питание должно включать в себя продукты, богатые фосфором.

Поскольку фосфат-диабет сходен по своим признакам с рахитом, иногда врачи не сразу могут установить точный диагноз. А поэтому при заболевании назначают периодически проходить обследования.

При неэффективности медикаментозного лечения может быть назначено хирургическое вмешательство для выпрямления искривленных костей. Фосфат диабет является неизлечимым заболеванием, так как нарушение обмена веществ в организме невозможно восстановить и привести в норму, как и при сахарном диабете.

Последствия заболевания при отсутствии необходимого лечения остаются на всю жизнь. Это в большинстве случаев низкий рост и искривление ног. Однако грамотная и вовремя проведенная терапия, соблюдение всех назначений и рекомендаций лечащего врача дают благоприятный прогноз для жизни. Правильное постоянное лечение витамином D, коррекция фосфорно-кальциевого обмена веществ в организме не приводят к деформации скелета.